Ultrasonido obstétrico con alteraciones de la traslucencia nucal. ¿Qué puede ser?

Tengo 14 semanas de embarazo y me hice un ultrasonido. El resultado fue “alteración de la traslucencia nucal 2,6 mm. La doctora me dijo que mi hijo será especial. ¿Debería preocuparme?

Respuesta

La traslucencia nucal (TN) es una medida que sirve principalmente para verificar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down, entre otras malformaciones y enfermedades genéticas. Cuando el valor de traslucencia nucal es mayor a 2,5 mm, significa que la probabilidad de síndrome de Down es mayor. Continuar leyendo →

¿Qué es el síndrome de Down y cuáles son sus causas?

El síndrome de Down es una condición genética causada por un cromosoma adicional en el material genético de la persona, resultando en la trisomía del cromosoma 21.

Este cromosoma adicional es originado por una alteración en la división del material genético al momento de la formación del gameto femenino o masculino. Continuar leyendo →

¿Qué tipos de discapacidad intelectual existen?

Entre los principales tipos de discapacidad intelectual con causas genéticas se encuentran los síndromes de Down, X frágil, Angelman y Prader-Willi. A pesar de ser trastornos diferentes, todos presentan en común alteraciones en el desarrollo de las funciones cognitivas (pensamiento, memoria, atención, juicio), del lenguaje, habilidades motoras y de socialización, las cuales son características de una deficiencia intelectual.

Continuar leyendo →