síndrome de Turner

Síndrome de Turner: qué es, síntomas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta únicamente a mujeres. Ocurre debido a la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual X, resultando en un genotipo 45X, cuando lo esperado para el sexo femenino es 46XX.

Este síndrome es una enfermedad muy rara y ocurre en 1 de cada 3,000 niñas nacidas. La tasa de aborto espontáneo en fetos con síndrome de Turner es muy elevada, pudiendo llegar al 99% en el primer trimestre de embarazo.

Esta condición suele ser identificada al nacer o antes de la pubertad, debido a que presenta características notorias. Leer más →

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett: causas y síntomas

Causas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que provoca un trastorno en el desarrollo neurológico. Está relacionado a mutaciones en un gen específico del cromosoma X y ocurre prácticamente sólo en mujeres.

Si bien es muy raro que ocurran varios casos en una misma familia, el Síndrome de Rett puede tener un componente hereditario, es decir, puede ser transmitido de padre a hijos. Sin embargos, estos casos representan menos del 1% del total, ya que, generalmente, ocurre aleatoriamente. Leer más →

¿Es posible evitar enfermedades genéticas y hereditarias?

Sí, hay maneras de evitar enfermedades genéticas y hereditarias. A través de un método conocido como asesoramiento genético, la persona recibe información sobre las características de la enfermedad, la probabilidad y el riesgo de desarrollarla o transmitirla, así como las opciones de prevención o mejora de la condición. Leer más →