Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi: qué es, síntomas y tratamiento

¿Qué es?

El síndrome de Prader-Willi es producto de una alteración en el cromosoma 15 paterno al momento de la concepción. Este trastorno se caracteriza por haber hipotonía (músculos flácidos) al nacimiento, retraso mental, consumo excesiva de alimentos (hiperfagia), baja producción de hormonas sexuales, baja estatura y retraso en el desarrollo psicomotor.

Síntomas

Al nacer, los bebés portadores del Síndrome de Prader-Willi presentan un llanto débil y tienen dificultad para succionar debido a su bajo tono muscular, lo cual hace difícil el amamantamiento.

La hipotonía dificulta al niño realizar movimientos, aprender cosas y hablar. Otros síntomas y señales de este síndrome incluyen: alteraciones hormonales, escoliosis, inestabilidad emocional, dificultad para socializar y alteraciones de comportamiento como automutilación y comportamiento obsesivo-compulsivo.

Entre los 2 y 5 años de edad surge una búsqueda exagerada por comida, lo cual lleva a la obesidad, que es otra característica del síndrome de Prader-Willi. Esta hambre incontrolable, conocida como hiperfagia, se deriva de una disfunción en la región del cerebro responsable del control del apetito.

La pérdida de la saciedad hace que el niño coma compulsivamente, lo cual vuelve difícil controlar el exceso de peso. Como resultado de esto, aparecen otros problemas derivados de la obesidad, como diabetes y enfermedades cardiovasculares.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Prader-Willi es multidisciplinario, e involucra al neurólogo, cardiólogo, neumólogo, ortopedista, endocrinólogo, fisioterapeuta, nutriólogo y psicólogo.

La introducción temprana de nuevos hábitos alimenticios y el ejercicio pueden ayudar a controlar el aumento de peso, mejorando así la calidad de vida y aumentando la expectativa de vida del individuo.

El uso precoz de la hormona de crecimiento es importante para combatir la baja estatura. El fisioterapeuta ayudará a mejorar el tono muscular y aumentar la fuerza de los músculos. El tratamiento ortopédico también debe comenzar en cuanto antes para corregir las deformidades óseas en la columna y miembros inferiores.

Todas las intervenciones terapéuticas buscarán controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que el síndrome de Prader-Willi no tiene cura.

El neurólogo y genetista son los médicos indicados para diagnosticar este trastorno.

Última actualización el 10 de Septiembre de 2018 a las 08:03 pm.

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