síndrome de Turner

Síndrome de Turner: qué es, síntomas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta únicamente a mujeres. Ocurre debido a la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual X, resultando en un genotipo 45X, cuando lo esperado para el sexo femenino es 46XX.

Este síndrome es una enfermedad muy rara y ocurre en 1 de cada 3,000 niñas nacidas. La tasa de aborto espontáneo en fetos con síndrome de Turner es muy elevada, pudiendo llegar al 99% en el primer trimestre de embarazo.

Esta condición suele ser identificada al nacer o antes de la pubertad, debido a que presenta características notorias.

Signos y síntomas

Las características de una mujer adulta con síndrome de Turner incluyen: estatura baja, cabellos en la nuca, cuello ancho, retraso mental, órganos genitales no desarrollados, atrofia de los ovarios e infertilidad.

El síndrome de Turner puede provocar daños en el desarrollo de la persona, como estatura baja (1,5 metros de altura como máximo), ausencia de la pubertad, infertilidad, anomalías óseas, renales y cardiacas, dificultades en el aprendizaje, problemas de coordinación motora y en el procesamiento de emociones, entre otros.

La falta de las hormonas femeninas (estrógeno y progesterona) hacen que las mujeres con este síndrome no desarrollen sus características sexuales secundarias al llegar a la pubertad. Por ello, estas mujeres no presentan menstruación, tienen labios grandes sin pigmentación, pocos vellos púbicos, senos poco desarrollados y una cintura masculinizada. La piel, además, es más flácida, las uñas más estrechas, y el tórax alargado.

Las recién nacidas con síndrome de Turner suelen manifestar hinchazón en manos y pies, lo cual suele ser un indicio de esta condición.

Tratamiento

Debido a la falta de producción de hormonas femeninas por lo ovarios, el tratamiento se realiza por medio del uso de hormonas. El objetivo es estimular el desarrollo de las características sexuales de la paciente, el desarrollo del útero, la menstruación y el crecimiento.

El tratamiento debe comenzar antes de la pubertad con el uso de la hormona del crecimiento. Posteriormente, cuando la niña alcance la pubertad, el tratamiento consistirá en el uso de estrógeno y progesterona.

Además de las hormonas, el tratamiento puede incluir cirugía para corregir las malformaciones cardiacas, óseas y renales.

Para saber más sobre esta condición, consulte a su médico.

 

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