síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan: qué es, signos y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Noonan?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen. Su frecuencia de aparición es de 1 en cada 1000 a 2500 nacimientos; afecta tanto a hombres como mujeres. Sus características principales son: baja estatura, apariencia facial típica y malformaciones cardiacas.

Signos

Quienes padecen el Síndrome de Noonan tienen una estatura por debajo de la media desde su infancia. Los hombres no suelen crecer más allá de los 1,62 m, y las mujeres 1,52 m.

Una de las características principales de este síndrome son las anomalías faciales: rostro triangular, la parte exterior de los ojos ligeramente sesgada hacia abajo, párpados caídos, ojos separados, y orejas giradas.

El cuello es más corto y ancho de lo normal; el esternón es más prominente en la parte superior y presenta un hundimiento en la parte inferior. Puede haber también una mala oclusión dental, anomalías en la columna vertebral, dedos alagados, entre otras anomalías óseas.

El Síndrome de Noonan puede causar, además, alteraciones en la piel, riñones, sistema linfático y en la coagulación sanguínea.

Cerca de 30% de los individuos con Síndrome de Noonan presentan un leve grado de deficiencia intelectual y un atraso en su desarrollo neuropsicomotor.

Diagnóstivo y tratamiento

El Síndrome de Noonan puede heredarse del padre o de la madre, o ser una mutación nueva. El diagnóstico se realiza por medio de un examen clínico y una prueba molecular.

El tratamiento consiste en terapias para estimular al individuo durante la infancia; psicopedagogía, acompañamiento pediátrico, uso de hormonas de crecimiento y tratamiento de las alteraciones presentes en cada caso.

Última actualización el 21 de Agosto de 2018 a las 12:12 pm.

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