Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman: qué es y cómo se trata

¿Qué es el síndrome de Angelman y cómo identificarlo?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico genético que causa discapacidad mental, problemas o ausencia del habla, epilepsia, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, alteraciones en el comportamiento, entre otros síntomas.

Este problema es causado por una anomalía en uno de los genes transmitidos por la madre. La mayoría de los casos de este síndrome ocurre cuando una parte del cromosoma 15 materno es borrado.

Dos características comunes del síndrome de Angelman son: el caminado desequilibrado, con las piernas extendidas y más separadas de lo normal; y la sonrisa constante de los pacientes. Estas características llevaron al descubridor de este síndrome a denominarlo el “síndrome de la marioneta feliz” (Happy puppet).

El síndrome de Angelman se caracteriza por un grave atraso en el desarrollo mental, afectando seriamente el habla y causando problemas como: caminado desequilibrado, convulsiones, risas descontroladas y una personalidad excitable.

Las convulsiones comienzan cuando el niño tiene alrededor de 1 año y medio de edad y suelen venir acompañadas por una fiebre alta.

Los pacientes con síndrome de Angelman también presentan características físicas peculiares: boca grande, barbilla prominente, dientes separados y la lengua suele salirse de la boca (macroglosia).

Los síntomas del síndrome de Angelman se vuelves más marcados a partir de los 2 o 3 años de edad. Sin embargo, en algunos casos ya es posible observar ciertos atrasos en el desarrollo entre los primeros 6 y 12 meses de vida.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Angelman es multidisciplinario. Puede involucrar al neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, entre otros profesionales. El objetivo del tratamiento es descubrir los síntomas, ya que el síndrome de Angelman no tiene cura.

El control de la epilepsia (uno de los síntomas) se realiza por medio de medicamentos anticonvulsivos. La terapia ocupacional contribuye a mejorar los movimientos finos, que requieren precisión para ser ejecutados, mientras que el fonoaudiólogo ayuda a mejorar el habla.

Otras terapias empleadas en el tratamiento del síndrome de Angelman son la hidroterapia y la musicoterapia.

El diagnóstico del Síndrome de Angelman se hace por medio de una prueba genética y evaluación clínica de los síntomas. Cuanto antes se diagnostique este trastorno, mejores serán las probabilidades de controlar sus complicaciones asociada, como la epilepsia y las alteraciones de sueño.

El síndrome de Angelman, es un trastorno neurológico genético que se caracteriza por un grave atraso en el desarrollo mental, afectando seriamente el habla y causando problemas como: caminado desequilibrado, convulsiones, risas descontroladas y una personalidad excitable.

El neurólogo y el genetista son los especialistas responsables del diagnóstico de este síndrome.

Última actualización el 22 de Agosto de 2018 a las 09:23 pm.

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