Hemofilia: qué es, síntomas y tratamiento

¿Qué es?

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica genética, causada por la deficiencia de la actividad de los factores de coagulación sanguínea VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). Se trata de un trastorno de coagulación sanguínea grave que se manifiesta principalmente en hombres.

La hemofilia es hereditaria en el 70% de los casos, siendo trasmitida de madres portadoras de una mutación del cromosoma X a sus hijos.

En el restante 30% de los casos la enfermedad se origina por una mutación nueva, que puede ocurrir en la madre o en el feto.

Cuando hay hemofílicos en la familia, es probable que la mujer sea portadora de la mutación, principalmente si tuviera un hermano, padre, abuelo o tío materno con hemofilia. Las hijas de padre hemofílico serán siempre portadoras obligatorias del gen.

Es importante recordar que, a pesar de ser portadora, la mujer no desarrolla hemofilia. Solamente trasmite el gen.

No obstante, a pesar de ser muy raro, la hemofilia puede ocurrir en mujeres, aunque solamente cuando el padre tiene hemofilia y además la madre es portadora.

¿Cuáles son los síntomas?

  • Sangrados dentro de las articulaciones (hemartrosis): afectan principalmente las rodillas, tobillos, codos, hombros y caderas;
  • Hemorragias musculares o en otros tejidos del cuerpo: pueden ocurrir espontáneamente, sin causa aparente, o después de traumas.

La hemofilia puede ser clasificada como leve, moderada y grave, de acuerdo con el grado de actividad de los factores de coagulación sanguínea. La gravedad de los sangrados varía dependiendo de la gravedad de la enfermedad:

  • Hemofilia leve (entre 5 y 40% de actividad de coagulación): hemorragias relacionadas con traumar mayores o procedimientos médicos;
  • Hemofilia moderada (entre 1 y 5% de actividad de coagulación): los sangrados suelen ocurrir debido a traumas, aunque ocasionalmente hay algunos espontáneos. Ocurrencia de hemorragias prolongadas después de pequeños traumas o procedimientos médicos;
  • Hemofilia grave (menos del 1% de actividad de coagulación): sangrados articulares o musculares después de traumas y frecuentemente sin causa aparente.

Si no son tratados, estos sangrados pueden dejar secuelas graves e impedir la práctica de actividades simples del día a día.

El hematólogo es el médico responsable del diagnóstico y tratamiento de la hemofilia.

¿Hay cura? ¿En qué consiste el tratamiento?

La hemofilia no tiene cura, por tratarse de una enfermedad genética. El tratamiento de la hemofilia se realiza a través de la reposición del factor de coagulación deficiente (VIII, en la hemofilia a o IX, en la hemofilia B), teniendo como objetivo prevenir o tratar las hemorragias.

La administración del factor de coagulación se realiza por vía endovenosa, en que son inyectados en el paciente concentrados de los factores coagulantes deficientes, 1 a 3 veces por semana.

Los concentrados pueden ser obtenidos a partir del plasma sanguíneo humano o a través de técnicas de ingeniería genética.

Los productos derivados del plasma humano son producidos con plasma de donadores de sangre y son considerados bastante seguros.

Ya los concentrados producidos por medio de la ingeniería genética son altamente purificados y la técnica permite desarrollar productos aún más complejos, con factores de coagulación de más larga duración, más potentes y con menor probabilidad de rechazo.

El tratamiento preventivo de la hemofilia mejora la calidad de vida del paciente, permitiendo poder llevar acabo sus actividades diarias sin problemas, incluyendo la práctica de actividad física moderada.

Última actualización el 27 de Mayo de 2018 a las 10:02 pm.

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