Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne: qué es y sus síntomas

¿Qué es?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética masculina (ligada al cromosoma X) que se caracteriza por debilidad muscular progresiva, que se manifiesta por primera vez entre los 3 y 5 años de edad.

La evolución de esta distrofia es rápida y normalmente provoca la muerte del paciente durante la adolescencia o al inicio de la adultez.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por una alteración del gen responsable de la producción de distrofina, una proteína que da estabilidad a las células musculares.

La ausencia de distrofina trae alteraciones en la estructura celular, que sufre pequeñas rupturas, causando la muerte de la fibra muscular y la pérdida de su capacidad de contracción,

Al comienza, las fibras musculares muertas van siendo sustituidas por otras, hasta que la frecuencia de destrucción celular se vuelve tan grande que comienzan a ser sustituidas por grasa y tejido conectivo.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne pueden notarse cuando el niño comienza a caminar, lo cual sucede después de los 18 meses; antes de eso, el niño pasa mucho tiempo gateando.

Después, presenta las siguientes señales:

  • Dificultad para caminar, caídas frecuentes;
  • Caminar con las puntas de los pies debido a las contracturas en los tendones de Aquiles;
  • Balanceo extraño al caminar, provocado por las contracturas musculares;
  • Dificultad para subir escaleras, saltar y correr;
  • Aumento marcado del volumen de las pantorrillas debido al gran esfuerzo que estos músculos tienen que hacer para compensar la debilidad de los otros músculos de las piernas. En realidad, se trata de una pseudo-hipertrofia, ya que la hipertrofia sólo ocurre al principio, ya que después el músculo es sustituido por grasa y tejido conectivo;
  • Dificultad para levantarse del piso;
  • Postura erecta alterada, presentando un aumento de la curvatura de la columna lumbar, abdomen protuberante y hombros hacia atrás;
  • Entre los 8 y 10 años el niño deja de poder caminar. Posteriormente hay insuficiencia respiratoria.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad incapacitante, que lleva a la muerte en muchos de los casos debido a problemas respiratorios. Los pacientes raramente llegan a la tercera década de vida.

Es posible mejorar significativamente la calidad de vida del paciente siguiendo un tratamiento adecuado, pero es importante que este comience lo más pronto posible.

El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne debe ser realizado de preferencia por un neurólogo.

Última actualización el 13 de Agosto de 2018 a las 11:16 am.

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