¿Qué es la distrofia miotónica?

La distrofia miotónica, también conocida como distrofia de Steinert, es un trastorno neuromuscular hereditario que provoca debilidad y rigidez muscular. El término «distrofia» se usa para varias enfermedades genéticas que causan deterioración progresiva de los músculos, mientras que «miotonía» se refiere a un tipo específico de rigidez muscular.

No obstante, la distrofia miotónica no afecta únicamente a los músculos. Esta enfermedad puede afectar varios órganos, como el corazón, cerebro y ojos, pudiendo causar incluso diabetes y otras complicaciones endócrinas. Además de eso, los síntomas se agravan generación tras generación.

Los principales síntomas de la distrofia miotónica son la pérdida de la fuerza y rigidez muscular, que se manifiestan principalmente por la atrofia de los músculos y por la dificultad para abrir las manos cuando están cerradas.

La miotonía se caracteriza por la dificultad para relajar un músculo tras su contracción. Este fenómeno es parecido a un calambre, sin embargo, no causa dolor.

Otros síntomas comunes incluyen párpados caídos, somnolencia diurna, dificultad para pensar, diarrea, presión en el vientre, dolor abdominal, dificultar para deglutir, arritmias cardiacas, infecciones pulmonares, cataratas, y en los hombres, infertilidad.

La distrofia miotónica es más frecuente en adultos, aunque también puede ocurrir en bebés (distrofia miotónica congénita) cuando la madre es portadora de la enfermedad.

Lo bebés recién nacidos con distrofia miotónica pueden presentar dificultades para alimentarse y respirar debido a la debilidad de los músculos respiratorios, faciales y de deglución. Los bebés también suelen presentar pocos movimientos faciales, flacidez, pocos movimientos espontáneos y pies caídos.

Existen 2 tipos de distrofia miotónica: tipo 1 y tipo 2. El primero es el más común, mientras que el segundo es mucho más raro. Las principales diferencias entre estos dos tipos son que la distrofia miotónica tipo 2 ataca principalmente los músculos grandes, suele ser más leve y aparece más tarde; las complicaciones no musculares son raras (con excepción de las cataratas y las arritmias), no suele ocurrir durante la infancia y no sucede dentro de la misma familia que ya padece el tipo 1.

En la distrofia miotónica tipo 2, la implicación de los músculos responsables del soporte del cuerpo puede perjudicar la movilidad del paciente mucho antes. A pesar de esto, la enfermedad tiende a ser más moderada y progresa lentamente.

No existe un tratamiento específico para a distrofia miotónica capaz de alterar la evolución de la enfermedad. Los medicamentos y los ejercicios no impiden la pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Sin embargo, la fisioterapia motora y respiratoria, la terapia ocupacional y la hidroterapia pueden mejorar en gran medida la calidad de vida del paciente y prolongar su esperanza de vida.

Otras medidas terapéuticas incluyen el uso de medicamentos para aliviar la rigidez muscular, férulas y aparatos en las piernas y pies, collar cervical para sostener la cabeza y lentes especiales para los párpados caídos.

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, la mejor manera de prevenirla es a través del asesoramiento genético.

El neurólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la distrofia miotónica.

Última actualización el 12 de Junio de 2018 a las 10:07 pm.

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